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孕期为什么要做唐氏筛查

2021-10-15

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1、出现唐氏综合征的可能性有多大,为什么产前筛查很重要?

根据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》,我国唐氏综合征患儿的发生率约为14.7/万,也就是说每出生1万名婴儿,其中会差不多就有15个唐氏儿。按照每年出生婴儿1600万计算,每年会新增唐氏儿23500个左右,这也意味着这23500个家庭要遭受非常大的情感和经济的压力。

因为唐氏患儿不仅体貌异常、智力低下,而且会患多种疾病。因为这些原因,每一个出生的患儿,对于患者自身,对这个家庭可以说都是一个悲剧。唐氏综合征目前还无法预防,更无法治疗,目前简单易行的方法是进行产前筛查,明确诊断后,终止妊娠,防止唐氏儿的出生。唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学问题,也是一个家庭和社会需要重点关注的问题。

2、每位孕妇都要查吗?

不是说高龄孕妇才有可能怀唐氏儿吗?那是只有高龄孕妇才需要进行检查吗?这是一个误区。其实,所有准妈妈都应该进行唐氏筛查。

确实,随着母亲年龄的增大,怀唐氏综合征胎儿机会也增大。但是,根据研究发现,70%的唐氏儿是由35周岁以下的孕妇出生的。这是因为35岁以下的准妈妈人群基数较大,所以唐氏患儿也相对较多。年龄大于35岁或者生育过唐氏儿,或者夫妻一方是染色体异常携带者,这些孕妇都应该直接进行产前诊断,其余的人群(包括35岁以下)都应该进行产前筛查。

不是有异常妊娠史或家族史的孕妇才可能怀唐氏儿吗?我们夫妇均正常,家里也没有这种患儿,不会有问题。这也是个常见的误区。据调查发现,95%左右的唐氏儿是正常夫妇生育的,唐氏综合征是偶发疾病,每个孕妇都应该积极参加唐氏筛查。

3、目前筛查的目标疾病有哪些?

我们现在所说的唐氏筛查,准确说法为产前筛查,筛查的目标疾病主要有3种,21三体综合征(唐氏综合征),18三体综合征(爱德华综合征),开放性神经管缺陷。

21三体综合征(唐氏综合征),发病率为1/700-1/800,18三体综合征(爱德华综合征),发病率为1/6000-1/8000,开放性神经管缺陷,发病率为1/1000-1/2000。

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